Resumo Objetivo Estudos epidemiológicos têm mostrado evidências da influência dos hormônios sexuais na patogênese do câncer de mama, e têm sugerido uma relação entre a doença e variações em genes envolvidos na síntese e/ou metabolização de estrógenos. O objetivo do presente estudo foi avaliar a associação entre o polimorfismo do gene CYP3A4*1B (rs2740574) e o risco de desenvolvimento da neoplasia mamária. Métodos No presente estudo de caso-controle, a frequência de polimorfismo do gene CYP3A4*1B foi determinada em 148 mulheres com câncer de mama, e em 245 mulheres sem a doença. O DNA das participantes foi extraído do plasma, e o gene foi amplificado por meio de reação em cadeia da polimerase, enquanto o polimorfismo foi determinado por enzimas de restrição. Resultados O polimorfismo, após o ajuste para variáveis de confusão, não foi associado à ocorrência de câncer de mama (razão de possibilidades = 1,151; intervalo de confiança de 95%: 0,714–1,856; p= 0,564). Também não observamos associação com a presença de receptores hormonais, superexpressão do receptor tipo 2 do fator de crescimento epidérmico humano (HER2, na sigla em inglês), ou com a taxa de proliferação celular do tumor. Conclusão Não observamos relação entre o polimorfismo do gene CYP3A4*1B e a ocorrência de câncer de mama.

Abstract Objective Epidemiological studies have shown evidence of the effect of sex hormones in the pathogenesis of breast cancer, and have suggested a relationship of the disease with variations in genes involved in estrogen synthesis and/or metabolism. The aim of the present study was to evaluate the association between the CYP3A4*1B gene polymorphism (rs2740574) and the risk of developing breast cancer. Methods In the present case-control study, the frequency of the CYP3A4*1B gene polymorphism was determined in 148 women with breast cancer and in 245 women without the disease. The DNA of the participants was extracted from plasma samples, and the gene was amplified by polymerase chain reaction. The presence of the polymorphism was determined using restriction enzymes. Results After adjusting for confounding variables, we have found that the polymorphism was not associated with the occurrence of breast cancer (odds ratio = 1.151; 95% confidence interval: 0.714–1.856; p= 0.564). We have also found no association with the presence of hormone receptors, with human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) overexpression, or with the rate of tumor cell proliferation. Conclusion We have not observed a relationship between the CYP3A4*1B gene polymorphism and the occurrence of breast cancer.

Resumo Objetivo Estudos epidemiológicos vêm demonstrando evidências da influência de variações genéticas na patogênese do câncer de mama, e têm sugerido associação de polimorfismos comuma maior susceptibilidade à doença. A metalopeptidase dematriz 9 (MMP-9) é uma colagenase responsável pela degradação do colágeno tipo IV, omaior componente da membrana basal, e outros componentes essenciais da matriz extra celular, estando envolvido na invasão da célula tumoral emetástase. Nosso objetivo foi avaliar a associação entre o polimorfismo da 1562 C/T (rs 3918242) do gene MMP-9 e o desenvolvimento da neoplasia mamária. Métodos Neste estudo caso-controle, a frequência de polimorfismo 1562 C/T (rs 3918242) do MMP-9 foi determinada em 148 mulheres com câncer de mama e 245 mulheres sem a doença. O DNA foi extraído do plasma e o gene foi amplificado por meio de reação em cadeia da polimerase (RCP). O polimorfismo foi determinado por enzimas de restrição. Resultados O polimorfismo, após o ajuste para variáveis confundidoras, não foi associado coma ocorrência de câncer de mama (razão de possibilidade [RP] = 1,159, intervalo de confiança de 95% [IC95]: 0,6625-1,997, p = 0,5964). Também não foi demonstrado associação comestadiamentos mais avançados, presença de receptores hormonais, superexpressão de HER2 e tampouco com a taxa de proliferação celular do tumor. Conclusão Não observamos relação entre o polimorfismo 1562 C/T (rs 3918242) do gene MMP-9 e a ocorrência de câncer de mama.

Abstract Objective Epidemiological studies have shown evidence of the effect of genetic variations in the pathogenesis of breast cancer and have suggested a relationship of the disease with genetic polymorphisms. Matrix metallopeptidase 9 (MMP-9) is a collagenase responsible for the degradation of type IV collagen, the major component of the basement membrane, and other essential extra cellular matrix components, being involved in the tumor cell invasion and metastasis. Our objective was to evaluate the relationship between the MMP-9-1562 C/T polymorphism (rs 3918242) and the risk of developing breast cancer. Methods In this case-control study, the frequency of the MMP-9-1562 C/T polymorphism (rs 3918242) was determined in 148 women with breast cancer and 245 women without the disease. The DNA was extracted from plasma samples, and the gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR); the presence of the polymorphism was determined using restriction enzymes. Results After adjusting for confounding variables, we found that the polymorphism was not associated with the occurrence of breast cancer (odds ratio [OR] = 1.159, 95% confidence interval [CI]: 0.6625-1.997, p = 0.5964). We also found no association with more advanced disease, the presence of hormone receptors, human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) overexpression, or rate of tumor cell proliferation. Conclusion We did not observe a relationship between MMP-9-1562 C/T polymorphism (rs 3918242) and the occurrence of breast cancer.